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Biochimie clinique

Programme québécois de dépistage néonatal sanguin

Mots clefs

ASA, bébé, dépistage, dépister, "erreurs innées du métabolisme", Fibrose, GA1, hypothyroïdie, kystique, LCHAD/TFP, "maladies métaboliques héréditaires", MCADD, Mucoviscidose, naissance, nouveau-né, phénylcétonurie, PQDNS, "Programme québécois de dépistage néonatal sanguin", sang, "syndromes drépanocytaires majeurs", talon, tyrosinémie, VLCADD

Description

Le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin (PQDNS) dépiste tous les nouveau-nés de la province pour des maladies rares, mais graves que l’on ne peut généralement pas voir avant la naissance, pouvant amputer la vie d’un enfant, si elles ne sont pas traitées à temps. 

Pour les maladies dépistées, un traitement amorcé avant l’apparition des signes et symptômes peut permettre d’éviter ou d’atténuer des complications importantes et permanentes pour l’enfant. Plus le traitement est commencé tôt, plus l’enfant atteint a des chances que sa vie soit améliorée, ou dans certains cas, sauvée! 

Quelques gouttes de sang sont prélevées sur le talon du nouveau-né entre 24 h et 48 h de vie. Le prélèvement est par la suite acheminé au laboratoire provincial du PQDNS situé à l’Hôpital Saint-François d’Assise du CHU de Québec-Université Laval. 

Le CHU de Québec-Université Laval est le fiduciaire du PQDNS, programme mandaté par le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS). 
 

Les maladies dépistées par le PQDNS peuvent être classées en quatre grandes familles :

 

Erreurs innées du métabolisme (IEM ou EIM)

  • Phénylcétonurie (PCU)
  • Tyrosinémie type 1 ou hépato-rénale (TYR1)
  • Déficience en argininosuccinate lyase (ASA)
  • Déficience en déshydrogénase des acyls CoA à chaînes moyennes (MCADD)
  • Déficience en déshydrogénase des 3OH-acyls CoA à chaînes longues/déficience en protéine trifonctionnelle (LCHAD/TFP)
  • Déficience en déshydrogénase des acyls CoA à chaînes très longues (VLCADD)
  • Acidémie glutarique type 1 (GA1)

Endocrinienne

  • Hypothyroïdie congénitale

Syndromes drépanocytaires majeurs ou hémoglobinopathies (SDM)

  • HbSS : Anémie falciforme
  • Thalassémies
  • HbSC
  • SOarab
  • SDpunjad
  • etc...
Formulaire de demande de statut de porteur d'une anomalie de l'hémoglobine

Fibrose kystique (FK)
  • Fibrose kystique ou Mucoviscidose

Le PQDNS dépiste des maladies différentes des maladies dépistées par le dépistage néonatal urinaire.
 

Nous joindre

Hôpital St-François d’Assise - local A2-115
10, rue de l’Espinay
Québec (QC) G1L 3L5

Téléphone : 418-654-2103
Sans frais au Québec: 1-855-654-2103
Télécopieur : 418-525-4595

depistage.neonatal@chudequebec.ca

Dernière révision du contenu : le 24 mai 2019

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