Famille : Endocrinienne
Maladie : Hypothyroïdie congénitale
Problème de la glande thyroïde qui ne sécrète pas ou pas assez d'hormones, qui n'a pas la localisation adéquate dans le corps ou qui est complètement ou partiellement absente.
Séquelles possibles sans dépistage
Avec dépistage précoce
Famille : Génétique
Maladie : Erreurs innées du métabolisme
Problèmes dans la formation ou la dégradation de certaines substances nécessaires au bon fonctionnement du corps (Phénylcétonurie, tyrosinémie-1, MCADD, VLCADD, LCHADD, ASA, HCY, CUD, MMA, PA, GA1, TFP)
Séquelles possibles sans dépistage
Avec dépistage précoce
Famille : Hématologie
Maladie : Anomalies de l'hémoglobine
Problème de l’hémoglobine contenue dans les globules rouges, entraînant un trouble de transport de l’oxygène et/ou un changement de forme des globules rouges.
Séquelles possibles sans dépistage
Avec dépistage précoce
Famille : Pneumologie
Maladie : Fibrose kystique ou mucoviscidose
Problèmes au niveau du canal chlore permettant d’éliminer les sécrétions (poumon, intestins, etc.)
Séquelles possibles sans dépistage
Avec dépistage précoce
Famille : Maladie neurologique
Maladie : Amyotrophie spinale ou SMA
Problème d’atrophie et de faiblesse des muscles de tout le corps
Séquelles possibles sans dépistage
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Difficulté à la succion/déglutition/respiration
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Détresse respiratoire
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Difficulté à s’assoir, ramper, marcher
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Paralysie
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Décès
Avec dépistage précoce
Famille: Maladie immunologique
Maladie : Déficit immunitaire combiné sévère (SCID)
Problèmes graves du système immunitaire.
Séquelles possibles sans dépistage
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Complications lors d’infection qui peut amener jusqu’au décès du bébé
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Retard de croissance
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Diarrhée chronique
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Infections graves récurrentes comme otites, infections pulmonaires, candidoses, etc.
Avec dépistage précoce
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Traitements relié au type de SCID
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Immunoglobulines antibiotiques, antifongiques, greffe de cellules souches, etc.
Témoignages
Le dépistage néonatal sanguin, une décision qui peut faire la différence (vidéo uniquement disponible en anglais) : PKULife.tv Presents "For Katy"
Prélèvement sanguin capillaire au talon du bébé entre 24 et 48 heures de vie sur papier buvard au centre accoucheur.
Où sont envoyés les prélèvements ?
Laboratoire provincial du PQDNS, situé à l’Hôpital Saint-François d’Assise, sous la gestion du
CHU de Québec-Université Laval.
Résultats du prélèvement
Prélèvement adéquat et résultats normaux
«Pas de nouvelles, bonnes nouvelles»!
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Un résultat normal indique un risque faible de maladie.
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Aucune action ne sera faite par le PQDNS.
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Le médecin pédiatre ou médecin de l’enfant ne recevra pas les résultats.
Prélèvement non conforme ou résultats indéterminés pour l’une des conditions dépistées
Demande de reprise de prélèvement
Scénario 1 : Résultat du premier prélèvement indéterminé et l’enfant est à la maison
Le parent sera contacté.
Scénario 2 : Qualité du prélèvement non conforme et l’enfant est à la maison
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Envoi d’une lettre et du matériel de prélèvement au parent.
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Le parent prend rendez-vous à un centre de prélèvement.
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Reprise du prélèvement par le centre de prélèvement avec le matériel de dépistage du PDQNS.
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Le prélèvement doit être séché environ 10 heures avant d’être envoyé au laboratoire PQDNS
Le parent sera contacté si besoin d’un suivi ou recevra une lettre indiquant que revue normal.
Scénario 3 : Enfant hospitalisé, quelle que soit la raison
Résultats positifs
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Le parent sera contacté.
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L’infirmier(ère) du PQDNS donne les premières informations sur la référence au parent et convient du centre de référence.
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L’infirmier(ère) du PQDNS communique avec le centre de référence.
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Le parent sera contacté par le centre de référence pour l’évaluation du diagnostic.
Les statistiques présentées ci-dessous couvrent l’ensemble des données recueillies depuis le début du dépistage de chaque condition jusqu’en 2023.
Comme les programmes n’ont pas tous débuté la même année (ex. : premières mises en place en 1969, puis en 1970, etc.), les dates exactes de début du dépistage pour chaque condition sont disponibles dans la section Historique.
Conditions dépistées
Hypothyroïdie congénitale (HC)
Anomalies de l'hémoglobine
Fibrose kystique (FKP)
Phénylcétonurie (PCU)
Hyperphénylalaninémie (HYPERPHÉ)
Tyrosinémie de type 1 (TYR1)
Acidémie arnininosuccinique (ASA)
Acidémie glutarique type 1 (GA1)
Déficit en MCAD (MCADD)
Déficit en VLCAD (VLCADD)
Déficit en LCHAD/TFP
Amyotrophie Spinale (SMA)
Déficit immunitaire combiné sévère (SCID)