Description

Le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin (PQDNS) dépiste tous les nouveau-nés de la province pour des maladies rares, mais graves que l’on ne peut généralement pas voir avant la naissance, pouvant amputer la vie d’un enfant, si elles ne sont pas traitées à temps. 

Pour les maladies dépistées, un traitement amorcé avant l’apparition des signes et symptômes peut permettre d’éviter ou d’atténuer des complications importantes et permanentes pour l’enfant. Plus le traitement est commencé tôt, plus l’enfant atteint a des chances que sa vie soit améliorée, ou dans certains cas, sauvée! 

Quelques gouttes de sang sont prélevées sur le talon du nouveau-né entre 24 h et 48 h de vie. Le prélèvement est par la suite acheminé au laboratoire provincial du PQDNS situé à l’Hôpital Saint-François d’Assise. 

Le CHU de Québec est le fiduciaire du PQDNS, programme mandaté par le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS). 

Le PQDNS dépiste des maladies différentes des maladies dépistées par le dépistage néonatal urinaire.
 

Les maladies dépistées par le PQDNS peuvent être classées en trois grandes familles :

• maladies endocriniennes : l'hypothyroïdie congénitale.
• maladies de l'hémoglobine : les syndromes drépanocytaires majeurs. Ce sont des défauts de l'hémoglobine. Ces maladies font partie de cette famille la Sbeta-thalassémie, l'anémie falciforme, etc.
• maladies métaboliques : la phénylcétonurie, la tyrosinémie de type 1, la déficience en déshydrogénase des acyls-CoA des chaines moyennes (MCADD).