Endocrinienne
Maladie
Hypothyroïdie congénitale : Problèmes à la glande thyroïde
Que se passe-t-il si l'enfant
n'est pas dépisté?
- Retard mental
- Retard de développement et de croissance
Que se passe-t-il si l'enfant
est dépisté?
- Développement normal
- Pas de retard mental relié à la maladie
- Traitement à vie
Erreurs innées du métabolisme (maladies métaboliques)
Maladie
Problèmes dans la formation ou la dégradation de certaines substances nécessaires au bon fonctionnement du corps
Ex. : tyrosinémie, phénylcétonurie, maladie de défauts d’oxydation des acides gras etc.
Que se passe-t-il si l'enfant
n'est pas dépisté?
Dépendant de la maladie :
- Retard mental et/ou
- Problèmes graves à certains organes (ex. : foie)
- Risque de décès
Que se passe-t-il si l'enfant
est dépisté?
Dépendant de la maladie :
- Vie normale ou vie avec problèmes atténués
- Traitement à vie
Anomalies de l'hémoglobine
Maladie
Problèmes de l’hémoglobine contenue dans les globules rouges entrainant un problème de transport de l’oxygène
Ex. : anémie falciforme
Que se passe-t-il si l'enfant
n'est pas dépisté?
Dépendant de la maladie :
- Problème à différents organes (ex.: infections pulmonaires)
- Crises de douleurs
- Accidents vasculaires
Que se passe-t-il si l'enfant
est dépisté?
- Diagnostic précoce
- Vie avec problèmes atténués (traitement peut éviter la mort du BB lors d’infection au pneumocoque)
- Suivi médical précoce et rapide
- Traitement à vie
Fibrose kystique
Maladie
Problème au niveau d’un canal chlore permettant d’éliminer des sécrétions
Que se passe-t-il si l'enfant
n'est pas dépisté?
- Complications pulmonaires et/ou gastro-intestinales
- Diagnostic tardif
Que se passe-t-il si l'enfant
est dépisté?
Dépendant de la maladie :
- Diagnostic précoce
- Traitement à vie
- Diminution des complications
- Espérance de vie augmentée
