Néonatologie
Programme québécois de dépistage néonatal sanguin
Mots clefsASA, bébé, dépistage, dépister, "erreurs innées du métabolisme", Fibrose, GA1, hypothyroïdie, kystique, LCHAD/TFP, "maladies métaboliques héréditaires", MCADD, Mucoviscidose, naissance, nouveau-né, phénylcétonurie, PQDNS, "Programme québécois de dépistage néonatal sanguin", sang, "syndromes drépanocytaires majeurs", talon, tyrosinémie, VLCADD
Description
Un programme de santé publique du Ministère de la santé et des services sociaux offert à tous les nouveau-nés de la province dont le CHU de Québec-Université Laval est le fiduciaire. Nous sommes situés à l'hôpital St François d'Assise. Notre laboratoire reçoit tous les prélèvements sur papier buvard des centres de naissances et unités néonatales de la province.
Le dépistage néonatal sanguin a pour but de détecter le plus tôt possible certaines maladies qui sont présentent à la naissance, bien qu’elles ne soient pas apparentes (pas ou peu de signes et symptômes). Pour prévenir des conséquences graves et permanentes, ces maladies doivent être identifiées et traitées rapidement.
Un petit bout de papier qui peut sauver des vies !
Recherche et développement
Le Ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) nous a donné le mandat d'ajouter les quatre maladies ci-dessous au dépistage néonatal sanguin :
- Acidémie méthylmalonique (MMA)
- Acidémie propionique (PA)
- Homocystinurie (HCY),
- Défaut d'absorption de la carnitine (CUD)