Description

Un programme de santé publique du Ministère de la santé et des services sociaux offert à tous les nouveau-nés de la province dont le CHU de Québec-Université Laval est le fiduciaire. Notre laboratoire reçoit tous les prélèvements sur papier buvard des centres de naissances et unités néonatales de la province.

Le dépistage néonatal sanguin a pour but de détecter le plus tôt possible certaines maladies sévères qui sont identifiables dans le sang à la naissance, bien qu’elles ne soient pas apparentes (pas ou peu de signes et symptômes). Pour prévenir des conséquences graves et permanentes, ces maladies doivent être identifiées et traitées rapidement.

 

Un petit bout de papier qui peut sauver des vies !

Famille : Endocrinienne

Maladie : Hypothyroïdie congénitale
Problèmes de la glande thyroïde qui ne secrète pas assez d'hormones ou pas de glande thyroïde

• Séquelles possibles sans dépistage : Retard mental, retard de développement et de croissance

• Avec dépistage précoce : Développement normal; Pas de retard mental lié à la maladie; Traitement à vie

Famille : Génétique

Maladie : Erreurs innées du métabolisme
Problèmes dans la formation ou la dégradation de certaines substances nécessaires au bon fonctionnement du corps

• Séquelles possibles sans dépistage :

• Avec dépistage précoce : Selon la maladie : Rétard mental; Problèmes graves à certains organes; Risque de décès

Famille : Hématologie

Maladie : Anomalies de l'hémoglobine

• Séquelles possibles sans dépistage : Problème de l'hémoglobine contenue dans les globules rouges, entraînant un trouble de transport de l'oxygène et/ou un changement de forme des globules rouges

• Avec dépistage précoce : Selon la maladie : Vie normale ou avec problèmes atténués; Traitement à vie

Famille : Pneumologie

Maladie : Fibrose kystique ou mucoviscidose

• Séquelles possibles sans dépistage : Problèmes au niveau du canal chlore permettant d'éliminer les sécrétions (poumon, intestins, etc.) ; Diagnostic tardif

• Avec dépistage précoce : Traitement à vie; Diminution des complications; Espérance et qualité de vie augmentée

Famille : Maladie neurologique

Maladie : Amotrophie spinale ou SMA

• Séquelles possibles sans dépistage : Problème d'atrophie et de faiblesse des muscles de tout le corps

• Avec dépistage précoce : Difficulté à la succion/déglutition/ respiration; Détresse respiratoire; Difficulté à s'asseoir, ramper, marcher; Paralysie ; Décès

Famille: Maladie immunologique

Maladie : Déficit immunitaire combiné sévère (SCID)

• Séquelles possibles sans dépistage: Problèmes d'un système immunitaire pauvre en lymphocytes T et B

• Avec dépistage précoce: Complications lors d'infection qui peuvent amener jusqu'au décès du bébé; Retard de croissance; Diarrhée chronique; Infections graves récurrentes comme otites, infections pulmonaires, candidoses, etc.