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Biochimie clinique

Programme québécois de dépistage néonatal sanguin

Mots clefs

ASA, bébé, dépistage, dépister, "erreurs innées du métabolisme", Fibrose, GA1, hypothyroïdie, kystique, LCHAD/TFP, "maladies métaboliques héréditaires", MCADD, Mucoviscidose, naissance, nouveau-né, phénylcétonurie, PQDNS, "Programme québécois de dépistage néonatal sanguin", sang, "syndromes drépanocytaires majeurs", talon, tyrosinémie, VLCADD

Description

Le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin (PQDNS) c'est un programme de santé publique offert à tous les nouveau-nés de la province dont le CHU de Québec-Université Laval est le fiduciaire.

Il a pour but de détecter le plus tôt possible certaines maladies qui sont présentent à la naissance, bien qu’elles ne soient pas apparentes (pas ou peu de signes et symptômes).
 

Pour prévenir des conséquences graves et permanentes, ces maladies doivent être identifiées et traitées rapidement.

Le PQDNS dépiste des maladies différentes des maladies dépistées par le dépistage néonatal urinaire.
 
Formulaire de demande de statut de porteur d'une anomalie de l'hémoglobine

Comment ça fonctionne?

  • Le dépistage s’effectue grâce à un prélèvement consistant en une piqûre sur le talon du bébé ayant 24 à 48 h de vie par l’établissement de naissances.

  • Le prélèvement, une fois séché, est envoyé au laboratoire du PQDNS à Québec, plus précisément à l’Hôpital Saint-François d’Assise, qui réalisera toutes les analyses requises.

  • Le dépistage précoce favorise un traitement rapide qui améliore grandement la qualité de vie des enfants atteints, mais le temps d’intervention est limité !

  • Que se passe-t-il si :

    • les résultats sont négatifs : les parents n’auront pas de suivi

    • les résultats sont positifs : l’infirmière du PQDNS contactera les parents et effectuera les démarches pour que le bébé soit vu dans les plus brefs délais par un centre pour la référence des positifs, centres désignés par le MSSS

    • les résultats sont non concluants en raison d’un prélèvement inadéquat: l’infirmière du PQDNS contactera les parents pour leur expliquer les démarches requises pour une reprise. Le PQDNS enverra ensuite un courrier contenant une lettre explicative et un formulaire de reprise de prélèvement

  • Si les parents refusent le prélèvement, le/la professionnel(le) de l’établissement de naissance signe le formulaire et le fait également signer aux parents.

Si questions : 1 855 654-2103 (province de Québec) ou 1 418 654-2103 (hors province).



Maladies dépistées et leurs impacts

Endocrinienne

Maladie 

Hypothyroïdie congénitale : Problèmes à la glande thyroïde
 

Que se passe-t-il si l'enfant n'est pas dépisté?
  • Retard mental
  • Retard de développement et de croissance

Que se passe-t-il si l'enfant est dépisté?
  • Développement normal
  • Pas de retard mental relié à la maladie
  • Traitement à vie
 

Erreurs innées du métabolisme (maladies métaboliques)

Maladie 

Problèmes dans la formation ou la dégradation de certaines substances nécessaires au bon fonctionnement du corps

Ex. : tyrosinémie, phénylcétonurie, maladie de défauts d’oxydation des acides gras etc.

 

Que se passe-t-il si l'enfant n'est pas dépisté?

Dépendant de la maladie :

  • Retard mental et/ou 
  • Problèmes graves à certains organes (ex. : foie)
  • Risque de décès
Que se passe-t-il si l'enfant est dépisté?

Dépendant de la maladie :

  • Vie normale ou vie avec problèmes atténués
  • Traitement à vie
 

Anomalies de l'hémoglobine

Maladie 

Problèmes de l’hémoglobine contenue dans les globules rouges entrainant un problème de transport de l’oxygène

Ex. : anémie falciforme

 

Que se passe-t-il si l'enfant n'est pas dépisté?

Dépendant de la maladie :

  • Problème à différents organes (ex.: infections pulmonaires)
  • ​Crises de douleurs
  • Accidents vasculaires
Que se passe-t-il si l'enfant est dépisté?
  • Diagnostic précoce
  • Vie avec problèmes atténués (traitement peut éviter la mort du BB lors  d’infection au pneumocoque)
  • Suivi médical précoce et rapide
  • Traitement à vie
 

Fibrose kystique

Maladie 

Problème au niveau d’un canal chlore permettant d’éliminer des sécrétions

 

Que se passe-t-il si l'enfant n'est pas dépisté?
  • Complications pulmonaires et/ou gastro-intestinales
  • Diagnostic tardif

Que se passe-t-il si l'enfant est dépisté?

Dépendant de la maladie :

  • Diagnostic précoce
  • ​Traitement à vie
  • Diminution des complications
  • Espérance de vie augmentée

Statistiques

En 2017

81 860 enfants testés dans la province de Québec sur 83 900 naissances, ce qui représente un taux de participation de 97,6 %
 

Statistiques du PQDNS 1969-2017

  • Dépistage de l’hypothyroïdie congénitale : 3 666 161 enfants dont 1 260 confirmés

  • Dépistage de maladies métaboliques :

    • PCU : 3 976 707 enfants dépistés dont 160 confirmés

    • TYR1 : 3 931 721 enfants dépistés dont 195 confirmés

    • MCADD : 539 465 enfants dépistés dont 38 confirmés

  • Dépistage de maladies de l’hémoglobine :

    • SDM : 331 769 enfants dont 186 confirmés

Plus de 4 millions de nouveau-nés analysés depuis 1969
 

Le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) décide des mandats confiés au Programme québécois du dépistage néonatal sanguin

Références historiques

  • 1969 : dépistage de la maladie métabolique phénylcétonurie

  • 1970 : ajout du dépistage de la maladie métabolique tyrosinémie hépato-rénale (tryosinémie type 1)

  • 1974 : ajout du dépistage de la maladie endocrinienne hypothyroïdie congénitale

  • 2011 : ajout du dépistage de la maladie des erreurs innées du métabolisme MCADD (déficit en déshydrogénase des acyls-CoA à chaines moyennes)

  • 2013 : ajout du dépistage de certaines maladies de l’hémoglobine (Syndromes drépanocytaire majeurs (SDM)) pour certains centres ciblés par le MSSS pour la région de Montréal et de Laval 2016 : ajout du dépistage des SDM étendu à toute la province

  • 2018 :

    • ajout du dépistage de la fibrose kystique

    • ajout du dépistage de maladies de la famille des erreurs innées du métabolisme : acidémie glutarique type 1, acidémie argininosuccinique, VLCADD et LCHADD/TFP

 

Témoignages

L'importance du dépistage néonatal sanguin dans une vie...ou plusieurs
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Le dépistage néonatal sanguin, une décision qui peut faire la différence (vidéo uniquement disponible en anglais)

PKULife.tv Presents "For Katy" from Kevin Alexander on Vimeo.

 







 

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Dernière révision du contenu : le 27 juin 2019

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