• Le dépistage s’effectue grâce à un prélèvement consistant en une piqûre sur le talon du bébé ayant 24 à 48 h de vie par l’établissement de naissances.

• Le prélèvement, une fois séché, est envoyé au laboratoire du PQDNS à Québec, plus précisément à l’Hôpital Saint-François d’Assise, qui réalisera toutes les analyses requises.

• Le dépistage précoce favorise un traitement rapide qui améliore grandement la qualité de vie des enfants atteints, mais le temps d’intervention est limité !

• Que se passe-t-il si :

  • les résultats sont négatifs : les parents n’auront pas de suivi

  • les résultats sont positifs : l’infirmière du PQDNS contactera les parents et effectuera les démarches pour que le bébé soit vu dans les plus brefs délais par un centre pour la référence des positifs, centres désignés par le MSSS

  • les résultats sont non concluants en raison d’un prélèvement inadéquat: l’infirmière du PQDNS contactera les parents pour leur expliquer les démarches requises pour une reprise. Le PQDNS enverra ensuite un courrier contenant une lettre explicative et un formulaire de reprise de prélèvement

• Si les parents refusent le prélèvement, le/la professionnel(le) de l’établissement de naissance signe le formulaire et le fait également signer aux parents.

Si questions : 1 855 654-2103 (province de Québec) ou 1 418 654-2103 (hors province).

Endocrinienne

Maladie 

Hypothyroïdie congénitale : Problèmes à la glande thyroïde
 

Que se passe-t-il si l'enfant n'est pas dépisté?

• Retard mental
• Retard de développement et de croissance

Que se passe-t-il si l'enfant est dépisté?

• Développement normal
• Pas de retard mental relié à la maladie
• Traitement à vie

 

Erreurs innées du métabolisme (maladies métaboliques)

Maladie 

Problèmes dans la formation ou la dégradation de certaines substances nécessaires au bon fonctionnement du corps

Ex. : tyrosinémie, phénylcétonurie, maladie de défauts d’oxydation des acides gras etc.

 

Que se passe-t-il si l'enfant n'est pas dépisté?

Dépendant de la maladie :

• Retard mental et/ou 
• Problèmes graves à certains organes (ex. : foie)
• Risque de décès

Que se passe-t-il si l'enfant est dépisté?

Dépendant de la maladie :

• ​Vie normale ou vie avec problèmes atténués
• Traitement à vie

 

Anomalies de l'hémoglobine

Maladie 

Problèmes de l’hémoglobine contenue dans les globules rouges entrainant un problème de transport de l’oxygène

Ex. : anémie falciforme

 

Que se passe-t-il si l'enfant n'est pas dépisté?

Dépendant de la maladie :

• Problème à différents organes (ex.: infections pulmonaires)
• ​Crises de douleurs
• Accidents vasculaires

Que se passe-t-il si l'enfant est dépisté?

• Diagnostic précoce
• Vie avec problèmes atténués (traitement peut éviter la mort du BB lors  d’infection au pneumocoque)
• Suivi médical précoce et rapide
• Traitement à vie

 

Fibrose kystique

Maladie 

Problème au niveau d’un canal chlore permettant d’éliminer des sécrétions

 

Que se passe-t-il si l'enfant n'est pas dépisté?

• Complications pulmonaires et/ou gastro-intestinales
• Diagnostic tardif

Que se passe-t-il si l'enfant est dépisté?

Dépendant de la maladie :​

• Diagnostic précoce
• ​Traitement à vie
• Diminution des complications
• Espérance de vie augmentée