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Dépistage et diagnostic prénatal

Avant et à la naissance de votre bébé, différents tests seront réalisés afin de s’assurer qu’il est en santé.

Puisque certaines maladies ne sont pas visibles avant la naissance de votre bébé, le dépistage et le diagnostic néonatals vous permettront de prendre une décision éclairée quant au futur de votre enfant.

L’échographie, l’amniocentèse, le dépistage des maladies génétiques et métaboliques figurent parmi ces tests.

Échographie obstétricale

L’échographie obstétricale ou de grossesse est un moment unique qui vous permet de voir votre bébé pour la toute première fois. Ce test est sans danger pour le fœtus.

En plus de voir les membres et les organes de votre bébé, l’échographie permet de connaître :

  • l’âge de votre grossesse;

  • la taille de votre bébé selon son âge;

  • s’il y a plus d’un bébé;

  • comment est placé votre placenta.

Lors de l’échographie, vous pourrez savoir si vous attendez un garçon ou une fille avec seulement un faible risque d’erreur. Si vous souhaitez que le sexe du bébé demeure secret jusqu’au moment de l’accouchement, mentionnez-le au technologue et au médecin. Si la position du fœtus ne permet pas de connaître le sexe, il ne s’agit pas d’une raison suffisante pour demander une autre échographie plus tard.

 

Déroulement du test

Une gelée est appliquée sur votre ventre. Une sonde permet de capter les ultrasons pour obtenir des images de votre bébé.

 

Accompagnement

Seule une personne adulte peut vous accompagner lors de l’échographie obstétricale. Aucun enfant ne sera accepté.

 

Votre échographie en image

La Fondation du CHU de Québec vous offre la possibilité de vous procurer la vidéo ou les images de votre échographie.

 

Où se déroule l’échographie?

Centre mère-enfant Soleil, CHUL
2705, boulevard Laurier, local A-2802
Pour prendre rendez-vous : 418 577-2049

Hôpital Saint-François d’Assise
10, rue de l’Espinay, local A4-400
Pour prendre rendez-vous : 418 525-4409


Dépistage des maladies génétiques

Il est possible de dépister certaines maladies génétiques lors de la grossesse.
 

Déroulement du test

Le Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 permet aux femmes enceintes et aux couples du Québec d’avoir accès à un test de dépistage prénatal de la trisomie 21. Ce test est couvert par le régime d’assurance maladie du Québec.

La participation au Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 est volontaire et doit reposer sur un consentement libre et éclairé.

Le dépistage comporte deux prises de sang chez la mère pendant la grossesse :
  • Première prise de sang : entre la 10e et la 13e semaine;
  • Deuxième prise de sang : entre la 14e et la 16e semaine.

Ce test permet d’analyser les protéines ou les hormones qui proviennent du bébé ou du placenta.


Les résultats du test de dépistage sont présentés sous forme de valeurs de probabilité. Dans le cadre du Programme, le seuil déterminé pour qu’une probabilité soit considérée comme élevée est de 1 sur 300. Si le taux de probabilité est plus élevé, vous pourrez décider d’effectuer un autre test pour confirmer le diagnostic comme l'amniocentèse (voir l'information, plus bas).
 

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Amniocentèse

L’amniocentèse permet de vérifier si votre bébé présente ou non une maladie génétique lorsque les probabilités sont élevées. Ce test étudie les chromosomes. Il peut être fait dès la 15e  semaine de votre grossesse.
 

Déroulement du test

L’amniocentèse est un prélèvement de votre liquide amniotique, liquide qui se trouve autour de votre bébé. Le prélèvement se fait par une aiguille fine que l’on introduit dans votre abdomen.

L’amniocentèse est réservée à celles qui présentent un risque élevé de donner naissance à un enfant avec des anomalies chromosomiques. Elle n’est pas proposée systématiquement à toutes les femmes enceintes car elle comporte certains risques de complications qui peuvent aller jusqu’à la perte du bébé.
 

Résultats du test

Trois résultats sont possibles lors de l’amniocentèse :
  • le bébé n’a pas la trisomie 21 (ce sera le cas pour la grande majorité des bébés);
  • le bébé a la trisomie 21;
  • le bébé présente une autre anomalie chromosomique (pour ce dernier résultat, le professionnel qui fait le suivi de la grossesse pourra diriger les femmes enceintes et les couples vers un spécialiste de la génétique).

Si le test révèle que le fœtus est effectivement atteint d’une anomalie, les parents auront alors le choix de poursuivre la grossesse et se préparer à vivre avec un enfant atteint de la trisomie 21 ou mettre fin à la grossesse et vivre le deuil qui l’accompagne.


Avant de prendre votre décision, prenez le temps d’y réfléchir et de vous renseigner. Assurez-vous de prendre une décision éclairée qui vous convienne. Décider d’interrompre ou de mener à terme une grossesse en sachant que le bébé sera atteint d’une anomalie chromosomique n’est pas facile. N’hésitez pas à en parler avec vos proches, votre médecin, votre sage-femme, une infirmière ou en discuter avec des parents d’enfants présentant des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21. Communiquez avec votre Centre intégré de santé et de services sociaux (CISSS ou CIUSSS) pour connaître les groupes de parents qui ont un enfant atteint de la trisomie 21 dans votre région.
 

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Dépistage des maladies métaboliques

Deux dépistages seront pratiqués dans les trois premières semaines de vie de votre bébé :
  • Dépistage entre 24 h et 36 h de vie : prélèvement sanguin à la naissance;
  • Dépistage à 21 jours : prélèvement urinaire.

Dans le cas où une maladie est dépistée, un traitement amorcé avant l’apparition des signes et symptômes peut permettre d’éviter ou d’atténuer des complications importantes et permanentes pour votre enfant. Plus le traitement sera amorcé tôt, plus l’enfant atteint d’une maladie métabolique héréditaire aura des chances que sa vie soit améliorée ou, dans certains cas, sauvée.  Prenez note que ces tests de dépistage néonatal sont offerts gratuitement et repose sur le consentement éclairé des parents.

 

Déroulement des tests

Dépistage entre 24 h et 36 h de vie

Ce dépistage consiste en un prélèvement de quelques gouttes de sang sur le talon de votre bébé lors de ses premiers jours de vie. Le prélèvement est ensuite acheminé au laboratoire provincial du Programme québécois du dépistage néonatal sanguin (PQDNS).
 

Dépistage à 21 jours

Lorsque votre bébé atteint les 21 jours, il devra passer un test réalisé à partir d’un prélèvement urinaire. Vous devrez faire le prélèvement vous-même à la maison. Il ne suffit que d’une petite quantité de l’urine pour le faire. Notre équipe vous donnera le matériel et les indications nécessaires pour le faire.

Comment faire le dépistage à la maison? Consultez le site du ministère de la Santé et des Services sociaux.
 

Résultats des tests

Aucun appel ne vous sera fait si les résultats des tests sont normaux.

Si le résultat est anormal, les responsables du dépistage vous contacteront par téléphone au plus tard 3 semaines après le prélèvement. Vous serez alors dirigés sans tarder vers un des centres de référence du Québec pour d'autres tests qui viendront confirmer le diagnostic.

Dernière révision du contenu : le 5 octobre 2018

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