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Dystrophie musculaire oculo-pharyngée

Description

La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est un affaiblissement et une dégénérescence progressive des muscles volontaires, qui affecte principalement les muscles des yeux, de la bouche et de la gorge, du bassin, des cuisses et des épaules.

Au Québec, la DMOP touche environ 1 personne sur 1000. Les premiers symptômes apparaissent le plus souvent entre 45 et 55 ans.
 
Le neurologue évalue la présence d’une DMOP; un test génétique permet de confirmer la présence de la maladie.

Parmi les professionnels appelés à soutenir les personnes présentant une DMOP, notons :

  • Neurologue

  • ORL

  • Ophtalmologiste

  • Gastro-entérologue

  • Infirmière

  • Physiothérapeute

  • Ergothérapeute

  • Orthophoniste

  • Nutritionniste

 

Cause et prévention

La DMOP est principalement une maladie héréditaire, donc transmise génétiquement. Même si souvent, plusieurs membres d’une famille peuvent avoir la DMOP, l’évolution de la maladie et les symptômes peuvent varier entre les personnes d’une même famille. 
 
L’évolution de la maladie est généralement progressive et lente, ce qui permet une meilleure adaptation aux symptômes.

Symptômes

La ptose palpébrale : Il s’agit de la faiblesse progressive des muscles des yeux, qui entraîne des paupières tombantes.
 

La faiblesse musculaire proximale : C’est l’affaiblissement graduel des muscles : 

  • De la ceinture pelvienne (le bassin et les cuisses), qui peut entraîner des difficultés à utiliser les escaliers, à se relever de la position assise ou à marcher sur de longues distances. 

  • De la ceinture scapulaire (les épaules et les bras), ce qui entraîne des difficultés possibles à soulever des charges ou lever les bras au-dessus de la tête.

 

La dysarthrie (atteinte de la parole) : La faiblesse progressive des muscles de la bouche et de la gorge peut avoir un impact sur la parole. Les changements les plus fréquents sont une voix moins forte et moins claire, une articulation parfois moins précise et une hypernasalité, c’est-à-dire que l’air sort par le nez lorsqu’on parle, ce qui créé une voix nasillarde.
  

La dysphagie : La faiblesse progressive des muscles de la bouche et de la gorge entraîne une difficulté à avaler qu’on appelle dysphagie. La difficulté à avaler peut toucher les aliments solides, les liquides, mais aussi les sécrétions qui sont spontanément avalées. 
 
Pour en savoir plus sur la dysphagie, ses symptômes et les interventions possibles, visualisez la capsule ci-dessous: 
 

 

Santé, bien-être et développement

Certaines interventions réalisées par l’ophtalmologiste permettent de corriger la ptose palpébrale (paupières tombantes). 
 
L’activité physique demeure la meilleure avenue pour ralentir l’affaiblissement des muscles proximaux.  
 
Il est possible de consulter une orthophoniste qui vous soutiendra pour compenser les difficultés de parole et pour continuer à communiquer efficacement malgré l’évolution de la maladie.  
 
Les interventions possibles quant à la dysphagie chez les personnes DMOP : 

  • Évaluation par l’équipe interdisciplinaire en dysphagie (orthophoniste, ergothérapeute ou nutritionniste) : Par différentes modalités, l’équipe évalue, puis propose des façons d’ajuster votre alimentation, des stratégies pendant la déglutition ou des exercices.  

  • Certaines interventions médicales sont possibles, comme la dilatation de l’œsophage ou une chirurgie au niveau du muscle cricopharyngien; chez certaines personnes, elles permettent une amélioration variable de la dysphagie.  

  • Selon l’évolution de la maladie, certaines personnes ont recours à une gastrostomie, qui est une chirurgie mineure qui permet de s’alimenter sans effort. La gastrostomie ne signifie pas la fin de l’alimentation standard mais plutôt un complément qui permet de rester en santé et de conserver du plaisir à s’alimenter.