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Néonatologie

Programme québécois de dépistage néonatal sanguin

Description

Un programme de santé publique du Ministère de la santé et des services sociaux offert à tous les nouveau-nés de la province dont le CHU de Québec-Université Laval est le fiduciaire. Notre laboratoire reçoit tous les prélèvements sur papier buvard des centres de naissances et unités néonatales de la province.
 

Le dépistage néonatal sanguin a pour but de détecter le plus tôt possible certaines maladies sévères qui sont identifiables dans le sang à la naissance, bien qu’elles ne soient pas apparentes (pas ou peu de signes et symptômes). Pour prévenir des conséquences graves et permanentes, ces maladies doivent être identifiées et traitées rapidement.

 

Un petit bout de papier qui peut sauver des vies !






Témoignages

Le dépistage néonatal sanguin, une décision qui peut faire la différence (vidéo uniquement disponible en anglais)


PKULife.tv Presents "For Katy" from Kevin Alexander on Vimeo

Recherche et développement

Le Ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) a mandaté le CHU de Québec-Université Laval pour l'ajout des quatre maladies ci-dessous au dépistage néonatal sanguin :

  • Acidémie méthylmalonique (MMA)

  • Acidémie propionique (PA)

  • Homocystinurie (HCY),

  • Défaut d'absorption de la carnitine (CUD)


La date prévue de début de l'offre de service est à venir.