Sam, 14 ans, vit avec une maladie dégénérative rare pour laquelle aucun traitement n’est connu.
Mon fils Sam a 14 ans. Depuis sa naissance, il vit avec une myopathie mitochondriale, une maladie dégénérative extrêmement rare. Les batteries d’énergie censées alimenter ses cellules sont défectueuses. Résultat : à peu près tout, se déplacer, apprendre, jouer, devient pour lui un effort immense.
Malgré sa carrure de jeune homme, Sam restera toujours un petit garçon. Son développement cognitif est celui d’un enfant de 6 ou 7 ans. Et parce que sa maladie est multifactorielle, l’autisme et l’épilepsie font aussi partie de sa vie.
Il marche encore, mais il a besoin de nous pour s’habiller, se laver, faire ses soins. Ses journées sont rythmées par la prise de médicaments et les longs transports adaptés vers l’école spécialisée. Chaque soir, il s’endort contre moi pour apaiser son anxiété.
L’inquiétude ne me quitte jamais vraiment, car la maladie peut prendre le dessus à tout instant. Mais au-delà de la peur, je me sens privilégiée. Privilégiée de côtoyer sa personnalité éclatante. Privilégiée de l’entendre rire et de le voir s’illuminer pendant les matchs des Remparts et les spectacles de musique, ses deux grandes passions.
Chaque geste de générosité envers la Fondation du CHU de Québec, chacun de vos dons, m’aide à garder l’espoir vivant. Parce que des gens comme vous nourrissent la recherche, les meilleurs soins et l’espoir, je m’apprête à passer un doux temps des Fêtes avec mon fils.
Je ne sais pas combien d’autres Fêtes j’aurai encore la chance de partager avec mon fils. Mais je sais une chose : vos dons envers la recherche font avancer l’espoir. Il y a 10 ans, il fallait une biopsie musculaire pour diagnostiquer la myopathie mitochondriale. Aujourd’hui, une simple prise de sang suffit.
À l’aube de la vie adulte de Sam, mon rêve est simple : qu’un traitement stoppe l’évolution de sa maladie et préserve sa qualité de vie, le plus longtemps possible.
Avec votre soutien et celui des équipes du CHU, je garde cette conviction : l’espoir avance. Avec vous, je continue d’y croire pour Sam.
Du fond du cœur, merci de m’aider à passer des Fêtes douces et mémorables avec mon fils. Je vous en souhaite tout autant avec vos proches.
Isabelle Langlois
Mère de Sam
