Depuis les premiers mois de sa vie, Sam a vécu des douleurs et des épreuves! Pendant des années, ses parents et lui ont multiplié les visites aux urgences, les consultations auprès de nombreux spécialistes et les hospitalisations.
En 2013, à la suite d’une biopsie musculaire, une première piste pour comprendre la cause des maux de Sam est enfin relevée et apporte une partie des réponses : il souffre d’une anomalie de la mitochondrie.
La mitochondrie est en quelque sorte la batterie qui donne de l’énergie à la cellule. « Ce que nous avons appris, c’est que 93 % des batteries de Sam ne fonctionnent pas bien. Son corps n’a pas suffisamment d’énergie pour se développer », explique Isabelle Langlois, la maman de Sam.
En 2019, alors qu’il est âgé de près de 9 ans et qu’il est hospitalisée en raison d’une gastro-entérite qui s’étire, les équipes de pédiatrie et de génétique du Centre mère-enfant Soleil en profitent pour réévaluer les résultats de la biopsie de Sam passée en 2013 à la lumière des nouvelles connaissances médicales. Cette démarche s’avère très éclairante et un diagnostic s’impose : Sam est atteint d’une maladie métabolique très rare, la myopathie mitochondriale avec acidose lactique et anémie sidéroblastique, une maladie dégénérative qui entraîne plusieurs retards de développement.
Une partie des réponses ont été trouvées, mais l’avenir de Sam est fait d’inconnu. « Quand nous avons reçu le diagnostic, moins de dix cas avaient été répertoriés dans le monde, explique Isabelle. Il n’existe pas de comparable, pas d’historique. Par exemple, nous ne connaissons pas l’espérance de vie de Sam. Nous ne savons pas combien de temps il pourra encore marcher. Comme le neurologue nous l’a dit, Sam écrira l’histoire de sa maladie avec son histoire à lui. »
Aujourd’hui, Sam est suivi par l’équipe CASSPER des soins palliatifs pédiatriques en raison de l’évolution de sa maladie.
Les avancées de la médecine et de la recherche qui permettent d’améliorer les soins sont rendues possibles notamment grâce au soutien de la Fondation du CHU de Québec. La Fondation contribue également au bien-être de jeunes patients par des projets d’humanisation des soins. Avec votre aide, nous pouvons être porteurs d’espoir.
Le plus beau des cadeaux, c’est d’offrir les meilleurs soins à nos enfants!
