Consultez la section pour les parents

Un programme de santé publique offert à tous les nouveau-nés de la province dont le CHU de Québec-Université Laval est le fiduciaire.
 

Il a pour but de détecter le plus tôt possible certaines maladies qui sont présentent à la naissance, bien qu’elles ne soient pas apparentes (pas ou peu de signes et symptômes). Pour prévenir des conséquences graves et permanentes, ces maladies doient être identifiées et traitées rapidement.
Un petit bout de papier qui peut sauver des vies !
 

Le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin (PQDNS) dépiste tous les nouveau-nés de la province pour des maladies rares, mais graves que l’on ne peut généralement pas voir avant la naissance, pouvant amputer la vie d’un enfant, si elles ne sont pas traitées à temps. 

Pour les maladies dépistées, un traitement amorcé avant l’apparition des signes et symptômes peut permettre d’éviter ou d’atténuer des complications importantes et permanentes pour l’enfant. Plus le traitement est commencé tôt, plus l’enfant atteint a des chances que sa vie soit améliorée, ou dans certains cas, sauvée! 

Quelques gouttes de sang sont prélevées sur le talon du nouveau-né entre 24 h et 48 h de vie. Le prélèvement est par la suite acheminé au laboratoire provincial du PQDNS situé à l’Hôpital Saint-François d’Assise. 

Le CHU de Québec est le fiduciaire du PQDNS, programme mandaté par le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS). 

Le PQDNS dépiste des maladies différentes des maladies dépistées par le dépistage néonatal urinaire.
 

Vidéo - Comment effectuer le prélèvement pour le dépistage néonatal sanguin?

Vous souhaitez recevoir les guides Aide-mémoire pour le prélèvement sanguin et le Guide d'explications à transmettre aux parents avant le prélèvement en pdf, veuillez remplir le formulaire de commande.

Maladies dépistées

Endocrinienne

Maladie 

Hypothyroidie congénitale : Problèmes à la glande thyroïde

Que se passe-t-il si l'enfant n'est pas dépisté?

• Retard mental
• Retard de développement et de croissance

Que se passe-t-il si l'enfant est dépisté?

• Développement normal
• Pas de retard mental relié à la maladie
• Traitement à vie

 

Erreurs innées du métabolisme (maladies métaboliques)

Maladie 

Problèmes dans la formation ou la dégradation de certaines substances nécessaires au bon fonctionnement du corps
Ex. : tyrosinémie, phénylcétonurie, maladie de défauts d’oxydation des acides gras etc…

Que se passe-t-il si l'enfant n'est pas dépisté?

Dépendant de la maladie :

• Retard mental et/ou 

• Problèmes graves à certains organes (ex. : foie)

• Risque de décès

Que se passe-t-il si l'enfant est dépisté?

Dépendant de la maladie :

• ​Vie normale ou vie avec problèmes atténués

• Traitement à vie

 

Anomalies de l'hémoglobine

Maladie 

Problèmes de l’hémoglobine contenue dans les globules rouges entrainant un problème de transport de l’oxygène

Ex. : anémie falciforme

 

Que se passe-t-il si l'enfant n'est pas dépisté?

Dépendant de la maladie :

• Problème à différents organes (ex.: infections pulmonaires)

• ​Crises de douleurs

• Accidents vasculaires

Que se passe-t-il si l'enfant est dépisté?

• Diagnostic précoce

• Vie avec problèmes atténués (traitement peut éviter la mort du BB lors  d’infection au pneumocoque)

• Suivi médical précoce et rapide

• Traitement à vie

 

Fibrose kystique

Maladie 

Problème au niveau d’un canal chlrore permettant d’éliminer des sécrétions

 

Que se passe-t-il si l'enfant n'est pas dépisté?

• Complications pulmonaires et/ou gastro-intestinales

• Diagnostic tardif

Que se passe-t-il si l'enfant est dépisté?

Dépendant de la maladie :​

• Diagnostic précoce

• ​Traitement à vie

• Diminution des complications

• Espérance de vie augmentée

Maladies dépistées regroupées par famille

 

Erreurs innées du métabolisme (maladies métaboliques)

• PCU = phénylcétonurie

• TYR1 = tyrosinémie hépato-rénale (ou type 1)

• ASA = déficience en argininosuccinate lyase = acidémie argininosuccinique

• MCADD = déficience en déshydrogénase des acyls coA à chaînes moyennes

• VLCADD = déficience en déshydrogénase des acyls coA à chaînes très longues

• LCHAD/TFP = déficience en déshydrogénase des 3OH-acyls coA à chaînes longues/déficience en protéine trifonctionnelle

• GA1 = acidémie glutarique type 1

Endocrinienne

• Hypothyroidie congénitale

Anomalies de l'hémoglobine

• Appelées sydromes drépanocytaires majeurs (Ex. : Anémie falciforme (HbSS), Sbetathal, SOarab, SDpunjad…)

Fibrose kystique

• Fibrose kystique ou Mucoviscidose

Rapport annuel du PQDNS

Le rapport annuel du PQDNS est envoyé chaque année aux différents centres de naissance de la province.
 
Il comporte, entre autres, une comparaison du centre avec la totalité de la province et plusieurs indicateurs de qualité sont aussi indiqués (ex. : délai de réception du centre de naissance, non-conformités, etc.).

Liens utiles

• Documents du ministère de la Santé et des Services sociaux destinés aux professionnels de la santé
• Cadre de référence en soutien au projet de dépistage de l'anémie falciforme dans les régions de Montréal et de Laval 

​Joindre le PQDNS

Par courrier :
Hôpital Saint-François d’Assise
10, rue de l’Espinay, bureau A2-115
Québec (Québec) G1L 3L5

Téléphone : 418 654-2103 Sans frais au Québec : 1 855 654-2103 
Télécopieur : 418 525-4595

Par courriel : depistage.neonatal@chudequebec.ca

Consultez les statistiques par maladie

L'importance de l'explication aux parents avant le prélèvement pour une décision éclairée

PKULife.tv Presents "For Katy" from Kevin Alexander on Vimeo.