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Projet PEGASE : un nouveau test pour diminuer le recours à l’amniocentèse

24 janvier 2018

Chaque année, environ 10 000 futures mamans canadiennes ont une amniocentèse. Cette procédure, dite invasive, consiste à prélever du liquide amniotique à l’intérieur du placenta afin de détecter des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21 chez l’enfant à naître.

Bien que la procédure ne soit que peu douloureuse et conduise à des résultats très précis, elle n’est pas sans risques : on estime que jusqu’à 70 grossesses normales pourraient se solder par une fausse couche à la suite de complications découlant de l’amniocentèse.

En contrepartie, un test génomique prénatal non invasif (TGPNI), soit une simple prise de sang prélevée sur la mère, peut permettre de détecter certaines irrégularités chromosomiques, dont la trisomie 21. Offert dans des laboratoires privés, ce test peut coûter entre 500 $ à 600 $.

C’est dans ce contexte que le projet pancanadien PEGASE a vu le jour en 2013, sous la direction du Dr François Rousseau, médecin biochimiste et chercheur en génétique humaine et en évaluation des technologies diagnostiques au CHU de Québec-Université Laval. Le projet, financé à hauteur de 10,5 millions de dollars sur quatre ans, notamment par Génome Canada, les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC), Génome Québec et le ministère de l’Enseignement supérieur, de la Recherche, de la Science et de la Technologie, implique la participation de 5 000 femmes enceintes recrutées à travers tout le Canada.

Dans le cadre de ce projet, le Dr Rousseau devait répondre à différentes questions, dont celle de savoir s’il était envisageable d’offrir le TGPNI dans le réseau de santé public et si oui, selon quelles modalités. Quatre ans plus tard, le spécialiste est formel : « En la matière, le réseau public peut faire tout aussi bien que les laboratoires privés ». Pour en arriver à cette conclusion, il s’est penché non seulement sur l’aspect logistique d’une telle implantation, mais aussi sur les aspects cliniques, éthiques, économiques, légaux et sociaux du TGPNI.

L’étude démontre qu’intégrer le TGPNI dans le réseau de santé public constituerait une approche efficiente, en termes de coûts, pour l’état québécois. Mais au-delà de l’aspect économique, les risques sur la santé seraient moindres, le test permettant de diminuer de 10 fois environ le nombre d’amniocentèses effectuées, le faisant passer de 10 000 à 1 000 dans le contexte du programme de dépistage. En effet, lorsque les résultats du TGPNI s’avèrent négatifs pour une trisomie 13, 18 ou 21, le résultat est fiable à plus de 99,6%. Seules les femmes qui obtiennent un résultat positif au test, c’est-à-dire dans le cas où des anomalies sont détectées, se verront proposer une amniocentèse.

Finalement, un outil d’aide à la décision destiné aux parents a été élaboré par l’équipe de la Dre France Légaré, clinicienne chercheuse et spécialiste de la prise de décision partagée en clinique au CHU, dans le cadre du projet PEGASE. Cet outil d’aide à la décision est d’ailleurs tellement performant qu’il est maintenant utilisé à l’extérieur du Québec.
 

Que signifie PEGASE ?
PErsonalisation par la Génomique du dépistage des Aneuploïdies dans le Sang matErnel

Dernière révision du contenu : le 26 mars 2019

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