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Programme de dépistage néonatal sanguin

Le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin (PQDNS) dépiste tous les nouveau-nés de la province pour des maladies rares, mais graves que l’on ne peut généralement pas voir avant la naissance, pouvant amputer la vie d’un enfant, si elles ne sont pas traitées à temps. 

Pour les maladies dépistées, un traitement amorcé avant l’apparition des signes et symptômes peut permettre d’éviter ou d’atténuer des complications importantes et permanentes pour l’enfant. Plus le traitement est commencé tôt, plus l’enfant atteint a des chances que sa vie soit améliorée, ou dans certains cas, sauvée! 

Quelques gouttes de sang sont prélevées sur le talon du nouveau-né entre 24 h et 48 h de vie. Le prélèvement est par la suite acheminé au laboratoire provincial du PQDNS situé à l’Hôpital Saint-François d’Assise. 

Le CHU de Québec est le fiduciaire du PQDNS, programme mandaté par le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS). 

Le PQDNS dépiste des maladies différentes des maladies dépistées par le dépistage néonatal urinaire.
 

Vidéo - Comment effectuer le prélèvement pour le dépistage néonatal sanguin?



 

Fiches pour les professionnels de la santé


​Quelles sont les maladies dépistées par le PQDNS?

  • MCADD « Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase » 
  • Phénylcétonurie 
  • Tyrosinémie type 1 
  • Hypothyroïdie congénitale 
  • Syndromes drépanocytaires majeurs (anomalies de l’hémoglobine par exemple l'anémie falciforme)

Statistiques par maladie

Depuis le début de dépistage néonatal sanguin, plus de 3,5 millions de nouveau-nés au Québec ont reçu les services du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin.
 
Statistiques *
  • Hypothyroidie congénitale : 1 110 cas diagnostiqués sur 334 9734 dépistés soit 1/3018
  • Phénylcétonurie : 154 cas diagnostiqués sur 366 0274 dépistés soit 1/23768 
  • Hyperphénylalainémie : 150 cas diagnostiqués sur 3 615 294 dépistés soit 1/24102
  • MCADD : 15 cas diagnostiqués sur 223 038 dépistés soit 1/14869
  • Syndrômes drépanocytaires majeurs (SDM) : 25 cas diagnostiqués sur 15 342 (14 centres ciblés**) soit 1/613
 
* Le nombre de cas répertoriés est celui confirmé par le retour à la suite du diagnostic fourni par le centre de référence qui doit confirmer ou infirmer ce qui a été trouvé au PQDNS. Si le retour de diagnostic du centre de référence n’est pas acheminé au PQDNS, ce cas n’est pas comptabilisé dans les statistiques).
 
** Les SDM seront offerts à toute la province le 4 avril 2016, les statistiques seront alors représentatives pour l’ensemble de la province de Québec.


Rapport annuel du PQDNS

Le rapport annuel du PQDNS est envoyé chaque année aux différents centres de naissance de la province.
 
Il comporte, entre autres, une comparaison du centre avec la totalité de la province et plusieurs indicateurs de qualité sont aussi indiqués (ex. : délai de réception du centre de naissance, non-conformités, etc.).

 

​Joindre le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin

Par courrier :
Hôpital Saint-François d’Assise
10, rue de l’Espinay, bureau A2-115
Québec (Québec) G1L 3L5

Par téléphone ou télécopieur : 
Téléphone : 418 654-2103 Sans frais : 1 855 654-2103
Télécopieur : 418 525-4595

Par courriel : depistage.neonatal@mail.chuq.qc.ca

Dernière révision du contenu : le 16 janvier 2017

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