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Biochimie clinique

Programme québécois de dépistage néonatal sanguin

Mots clefs

ASA, bébé, dépistage, dépister, "erreurs innées du métabolisme", Fibrose, GA1, hypothyroïdie, kystique, LCHAD/TFP, "maladies métaboliques héréditaires", MCADD, Mucoviscidose, naissance, nouveau-né, phénylcétonurie, PQDNS, "Programme québécois de dépistage néonatal sanguin", sang, "syndromes drépanocytaires majeurs", talon, tyrosinémie, VLCADD

Description

Le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin (PQDNS) c'est un programme de santé publique offert à tous les nouveau-nés de la province dont le CHU de Québec-Université Laval est le fiduciaire.

Il a pour but de détecter le plus tôt possible certaines maladies qui sont présentes à la naissance, bien qu’elles ne soient pas apparentes (pas ou peu de signes et symptômes).
 

Pour prévenir des conséquences graves et permanentes, ces maladies doivent être identifiées et traitées rapidement.

Le PQDNS dépiste des maladies différentes des maladies dépistées par le dépistage néonatal urinaire.

Comment fonctionne le dépistage?

  • Dépistage vs  Diagnostic :
    L'objectif d'un test de dépistage est d'estimer la probabilité d’existence d’une maladie. Un test diagnostique détermine la présence ou l’absence d’une maladie.

Un résultat indéterminé veut dire qu'il y a un doute que l'enfant puisse être positif mais qu'il peut y avoir de multiples autres causes responsables pouvant fausser le résultat. Il faut donc reprendre le prélèvement dans les plus brefs délais.
Voici quelques raisons de la reprise : prélèvement fait à moins de 24h de vie, prématurité du bébé, stress du métabolisme de bébé ….
Exceptions = les anomalies de l’hémoglobine sont majoritairement reprises à trois mois de vie, afin de laisser le temps au système sanguin de refaire l’hémoglobine contenu dans les globules rouges

Un résultat positif ne signifie pas nécessairement que l’enfant est atteint de la maladie. Un dépistage positif indique un risque  augmenté de maladie, mais votre bébé devra être vu par un médecin spécialiste qui fera d’autres tests afin de confirmer ou non la maladie. C’est lui qui fera le diagnostic final.

Maladies dépistées et leurs impacts

Endocrinienne

Maladie 

Hypothyroïdie congénitale : Problèmes à la glande thyroïde
 

Que se passe-t-il si l'enfant n'est pas dépisté?
  • Retard mental
  • Retard de développement et de croissance

Que se passe-t-il si l'enfant est dépisté?
  • Développement normal
  • Pas de retard mental relié à la maladie
  • Traitement à vie
 

Erreurs innées du métabolisme (maladies métaboliques)

Maladie 

Problèmes dans la formation ou la dégradation de certaines substances nécessaires au bon fonctionnement du corps

Ex. : tyrosinémie, phénylcétonurie, maladie de défauts d’oxydation des acides gras etc.

 

Que se passe-t-il si l'enfant n'est pas dépisté?

Dépendant de la maladie :

  • Retard mental et/ou 
  • Problèmes graves à certains organes (ex. : foie)
  • Risque de décès
Que se passe-t-il si l'enfant est dépisté?

Dépendant de la maladie :

  • Vie normale ou vie avec problèmes atténués
  • Traitement à vie
 

Anomalies de l'hémoglobine

Maladie 

Problèmes de l’hémoglobine contenue dans les globules rouges entrainant un problème de transport de l’oxygène

Ex. : anémie falciforme

 

Que se passe-t-il si l'enfant n'est pas dépisté?

Dépendant de la maladie :

  • Problème à différents organes (ex.: infections pulmonaires)
  • ​Crises de douleurs
  • Accidents vasculaires
Que se passe-t-il si l'enfant est dépisté?
  • Diagnostic précoce
  • Vie avec problèmes atténués (traitement peut éviter la mort du BB lors  d’infection au pneumocoque)
  • Suivi médical précoce et rapide
  • Traitement à vie
 

Fibrose kystique

Maladie 

Problème au niveau d’un canal chlore permettant d’éliminer des sécrétions

 

Que se passe-t-il si l'enfant n'est pas dépisté?
  • Complications pulmonaires et/ou gastro-intestinales
  • Diagnostic tardif

Que se passe-t-il si l'enfant est dépisté?

Dépendant de la maladie :

  • Diagnostic précoce
  • ​Traitement à vie
  • Diminution des complications
  • Espérance de vie augmentée

Statistiques

En 2019

82 417 enfants testés dans la province de Québec sur 84 200 naissances, ce qui représente un taux de participation de 97,9 %


 


Témoignages

L'importance du dépistage néonatal sanguin dans une vie...ou plusieurs

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Le dépistage néonatal sanguin, une décision qui peut faire la différence (vidéo uniquement disponible en anglais)

PKULife.tv Presents "For Katy" from Kevin Alexander on Vimeo.


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Téléphone :
                1 855 654-2103 (province de Québec)
                1 418 654-2103 (hors province)
Courriel :
depistage.neonatal@chudequebec.ca

Dernière révision du contenu : le 5 octobre 2021

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